Laminin α2 Deficiency-Related Muscular Dystrophy Mimicking Emery-Dreifuss and Collagen VI related Diseases

France Nelson; France Stojkovic; France Allamand; France Leturcq; Henri-Marc Becane; Dominique Babuty; Annick Toutain; Christophe Béroud; Pascale Richard; Norma B Romero; Bruno Eymard; Rabah Ben Yaou; Gisele Bonne; Norma B. Romero

doi:10.3233/JND-150093

Article Dans Une Revue Journal of Neuromuscular Diseases Année : 2015

Laminin α2 Deficiency-Related Muscular Dystrophy Mimicking Emery-Dreifuss and Collagen VI related Diseases

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France Nelson

Fonction : Auteur

France Stojkovic

Fonction : Auteur

France Allamand

Fonction : Auteur

France Leturcq

Fonction : Auteur

Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]

Henri-Marc Becane

Fonction : Auteur

Institut Cochin

Dominique Babuty

Fonction : Auteur

Service de Cardiologie B

Annick Toutain

Fonction : Auteur
PersonId : 825028
ORCID : 0000-0002-5999-5300
IdRef : 08130871X

Service de génétique [Tours]

Christophe Béroud

Fonction : Auteur
PersonId : 16989
IdHAL : christophe-beroud
ORCID : 0000-0003-2986-8738
IdRef : 155036343

Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

Pascale Richard

Fonction : Auteur
PersonId : 757791
ORCID : 0000-0003-1864-3824

CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

Norma B Romero

Fonction : Auteur

Physiopathologie et thérapie du muscle strié

Bruno Eymard

Fonction : Auteur
PersonId : 757793
ORCID : 0000-0002-9142-1382

Institut de Myologie

Rabah Ben Yaou

Fonction : Auteur
PersonId : 930670
IdHAL : rabah-ben-yaou
ORCID : 0000-0002-0492-3414

Institut de Myologie

Gisele Bonne

Fonction : Auteur
PersonId : 183818
IdHAL : gisele-bonne
ORCID : 0000-0002-2516-3258
IdRef : 075894920

CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

Norma B. Romero

Fonction : Auteur

Centre de recherche en myologie

Résumé

Laminin α2 deficient congenital muscular dystrophy, caused by mutations in the LAMA2 gene, is characterized by early muscle weakness associated with abnormal white matter signal on cerebral MRI.

Mots clés

Emery-Dreifuss muscular dystrophy LAMA2 Laminin alpha 2 collagen VI-related myopathy congenital muscular dystrophy dilated cardiomyopathy

Domaines

Génétique humaine Biologie moléculaire

Christophe BEROUD : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://amu.hal.science/hal-01681760

Soumis le : jeudi 11 janvier 2018-17:34:48

Dernière modification le : mercredi 3 avril 2024-10:20:13

Dates et versions

hal-01681760 , version 1 (11-01-2018)

Identifiants

HAL Id : hal-01681760 , version 1
DOI : 10.3233/JND-150093
PUBMED : 27858741
PUBMEDCENTRAL : PMC5240538

Citer

France Nelson, France Stojkovic, France Allamand, France Leturcq, Henri-Marc Becane, et al.. Laminin α2 Deficiency-Related Muscular Dystrophy Mimicking Emery-Dreifuss and Collagen VI related Diseases. Journal of Neuromuscular Diseases, 2015, 2 (3), pp.229 - 240. ⟨10.3233/JND-150093⟩. ⟨hal-01681760⟩

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