Genetic variants in components of the NALCN–UNC80–UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies)
Nuria Bramswig
,
Aida Bertoli-Avella
,
Beate Albrecht
(1)
,
Aida Al Aqeel
,
Amal Alhashem
,
Nouriya Al-Sannaa
,
Maissa Bah
,
Katharina Bröhl
,
Christel Depienne
(2)
,
Nathalie Dorison
(3)
,
Diane Doummar
(4)
,
Nadja Ehmke
,
Hasnaa Elbendary
,
Svetlana Gorokhova
(3)
,
Delphine Heron
(5)
,
Denise Horn
(6)
,
Kiely James
,
Boris Keren
(5)
,
Alma Kuechler
(1)
,
Samira Ismail
,
Mahmoud Issa
,
Isabelle Marey
(7, 5)
,
Michèle Mayer
,
Jennifer Mcevoy-Venneri
,
André Mégarbané
(3)
,
Cyril Mignot
(5)
,
Sarar Mohamed
,
Caroline Nava
(8)
,
Nicole Philip
(3, 9)
,
Cecile Mignon-Ravix
(3)
,
Arndt Rolfs
(10)
,
Abdelrahim Abdrabou Sadek
,
Lara Segebrecht
,
Valentina Stanley
,
Camille Trautman
,
Stephanie Valence
(11, 4)
,
Laurent Villard
(3)
,
Thomas Wieland
(12)
,
Hartmut Engels
(13)
,
Tim M Strom
(14)
,
Maha Zaki
,
Joseph Gleeson
(15)
,
Hermann-Josef Lüdecke
(1)
,
Peter Bauer
,
Dagmar Wieczorek
(16)
1
Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik [Essen]
2 Neurologie et thérapeutique expérimentale
3 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
4 CHU Trousseau [APHP]
5 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
6 Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin]
7 Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
8 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
9 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
10 Albrecht-Kossel-Institut fur Neuroregeneration
11 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
12 Institute of Human Genetics
13 Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn
14 Institute of Human Genetics
15 Laboratory of Neurogenetics, Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurosciences
16 Institute of Human Genetics
2 Neurologie et thérapeutique expérimentale
3 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
4 CHU Trousseau [APHP]
5 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
6 Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin]
7 Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
8 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
9 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
10 Albrecht-Kossel-Institut fur Neuroregeneration
11 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
12 Institute of Human Genetics
13 Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn
14 Institute of Human Genetics
15 Laboratory of Neurogenetics, Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurosciences
16 Institute of Human Genetics
Nuria Bramswig
- Fonction : Auteur
Aida Bertoli-Avella
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756192
- ORCID : 0000-0001-9544-1877
Beate Albrecht
- Fonction : Auteur
- PersonId : 894651
Aida Al Aqeel
- Fonction : Auteur
Amal Alhashem
- Fonction : Auteur
Nouriya Al-Sannaa
- Fonction : Auteur
Maissa Bah
- Fonction : Auteur
Katharina Bröhl
- Fonction : Auteur
Christel Depienne
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757923
- ORCID : 0000-0002-7212-9554
- IdRef : 150923163
Nathalie Dorison
- Fonction : Auteur
- PersonId : 942122
Nadja Ehmke
- Fonction : Auteur
Hasnaa Elbendary
- Fonction : Auteur
Svetlana Gorokhova
- Fonction : Auteur
- PersonId : 781143
- ORCID : 0000-0001-6870-4061
Denise Horn
- Fonction : Auteur
- PersonId : 895557
Kiely James
- Fonction : Auteur
Boris Keren
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764775
- ORCID : 0000-0001-6172-8247
Alma Kuechler
- Fonction : Auteur
- PersonId : 874157
Samira Ismail
- Fonction : Auteur
Mahmoud Issa
- Fonction : Auteur
Michèle Mayer
- Fonction : Auteur
Jennifer Mcevoy-Venneri
- Fonction : Auteur
André Mégarbané
- Fonction : Auteur
- PersonId : 918604
Sarar Mohamed
- Fonction : Auteur
Caroline Nava
- Fonction : Auteur
- PersonId : 765521
- ORCID : 0000-0003-1272-0518
Abdelrahim Abdrabou Sadek
- Fonction : Auteur
Lara Segebrecht
- Fonction : Auteur
Valentina Stanley
- Fonction : Auteur
Camille Trautman
- Fonction : Auteur
Laurent Villard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16184
- IdHAL : laurent-villard
- ORCID : 0000-0001-6657-5008
- IdRef : 112281451
Maha Zaki
- Fonction : Auteur
Joseph Gleeson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 772236
- ORCID : 0000-0002-0889-9220
Hermann-Josef Lüdecke
- Fonction : Auteur
- PersonId : 944069
Peter Bauer
- Fonction : Auteur
Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)