Evaluation of missense and splicing in silico predictions tools and implementation of an efficient SNV prioritization NGS pipeline for molecular diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies - Aix-Marseille Université
Article Dans Une Revue European Journal of Human Genetics Année : 2019

Evaluation of missense and splicing in silico predictions tools and implementation of an efficient SNV prioritization NGS pipeline for molecular diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies

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https://amu.hal.science/hal-02461436

Soumis le : jeudi 30 janvier 2020-16:34:45

Dernière modification le : mercredi 30 octobre 2024-13:06:11

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hal-02461436 , version 1 (30-01-2020)

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Citer

K. Yauy, David Baux, H. Pegeot, C. van Goethem, C. Mathieu, et al.. Evaluation of missense and splicing in silico predictions tools and implementation of an efficient SNV prioritization NGS pipeline for molecular diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies. European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (1), pp.339. ⟨10.1038/s41431-019-0404-7⟩. ⟨hal-02461436⟩

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