Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene - Aix-Marseille Université
Journal Articles European Journal of Human Genetics Year : 2019

Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene

L. Faivre (1, 2, 3, 4, 5) , Clothilde Esteve (6) , L. Francescatto , P. L. Tan , A. Bourchany , C. Delafoulhouze , E. Marinier , Patrice Bourgeois (6, 7) , C. Brochier-Armanet (8) , A. Bruel (4) , A. Delarue , Y. Duffourd (1, 3, 4) , E. Ecochard-Dugelay , O. Goulet (9, 10, 11) , P. Gauchez , E. Gonzales , C. Guettier-Bouttier , F. Huet (12) , M. Komutora , G. Hery , Caroline Lacoste (6, 7) , R. Maudinas (13) , K. Mazodier , Y. Rimet , Jérôme Rivière (14) , B. Roquelaure , J. Sarles (15) , Sabine Sigaudy (6, 7) , E. Savajols , X. Stephenne , C. Thauvin-Robinet (2, 3, 4, 5) , J. Thevenon (4, 16, 2, 3) , Nicolas Levy (6, 17) , Catherine Badens (6) , J. Hugot , N. Katsanis , Alexandre Fabre (6, 7)
1 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
2 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
3 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
4 Equipe GAD (LNC - U1231)
5 institut GIMI - Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (Genomic and Immunotherapy Medical Institute)
6 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
7 Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]
8 BPGE - Bioinformatique, phylogénie et génomique évolutive [LBBE]
9 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
10 Equipe Inserm U1163 - Laboratory of Intestinal Immunity
11 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
12 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
13 Hôpital du Bocage
14 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
15 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
16 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
17 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
L. Faivre
  • Function : Author
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Equipe GAD (LNC - U1231)
Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (Genomic and Immunotherapy Medical Institute)
Clothilde Esteve
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
L. Francescatto
  • Function : Author
P. L. Tan
  • Function : Author
A. Bourchany
  • Function : Author
C. Delafoulhouze
  • Function : Author
E. Marinier
  • Function : Author
Patrice Bourgeois
  • Function : Author
  • PersonId : 1092964
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]
C. Brochier-Armanet
Bioinformatique, phylogénie et génomique évolutive [LBBE]
CV
A. Bruel
  • Function : Author
Equipe GAD (LNC - U1231)
A. Delarue
  • Function : Author
Y. Duffourd
  • Function : Author
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Equipe GAD (LNC - U1231)
E. Ecochard-Dugelay
  • Function : Author
O. Goulet
  • Function : Author
Université Paris Descartes - Paris 5
Laboratory of Intestinal Immunity
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
P. Gauchez
  • Function : Author
E. Gonzales
  • Function : Author
C. Guettier-Bouttier
  • Function : Author
F. Huet
  • Function : Author
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
M. Komutora
  • Function : Author
G. Hery
  • Function : Author
Caroline Lacoste
  • Function : Author
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]
R. Maudinas
  • Function : Author
Hôpital du Bocage
K. Mazodier
  • Function : Author
Y. Rimet
  • Function : Author
Jérôme Rivière
  • Function : Author
  • PersonId : 965438
Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
B. Roquelaure
  • Function : Author
J. Sarles
  • Function : Author
Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
Sabine Sigaudy
  • Function : Author
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]
E. Savajols
  • Function : Author
X. Stephenne
  • Function : Author
C. Thauvin-Robinet
  • Function : Author
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Equipe GAD (LNC - U1231)
Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (Genomic and Immunotherapy Medical Institute)
J. Thevenon
  • Function : Author
Equipe GAD (LNC - U1231)
Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Nicolas Levy
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Catherine Badens
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
J. Hugot
  • Function : Author
N. Katsanis
  • Function : Author
Alexandre Fabre
  • Function : Author
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]

Domains

Genetics

Valérie Gall  : Connect in order to contact the contributor

https://amu.hal.science/hal-02461437

Submitted on : Thursday, January 30, 2020-4:34:47 PM

Last modification on : Wednesday, September 11, 2024-8:12:11 PM

No file

Dates and versions

hal-02461437 , version 1 (30-01-2020)

Identifiers

  • HAL Id : hal-02461437 , version 1

Cite

L. Faivre, Clothilde Esteve, L. Francescatto, P. L. Tan, A. Bourchany, et al.. Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene. European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (1), pp.795-796. ⟨hal-02461437⟩

Export

BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite

Collections

UNIV-BOURGOGNE CNRS UNIV-AMU UNIV-LYON1 FNCLCC CGFL BIOENVIS USPC LNC-GAD MMG PHARMA-AMU LBBE UDL UP-SANTE INEE-CNRS CTM_UMR1231
166 View
0 Download

Share

More