Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cells differentiation - Aix-Marseille Université
Article Dans Une Revue American Journal of Human Genetics Année : 2022

Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cells differentiation

Marion Coolen
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Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Nami Altin
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Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Karthyayani Rajamani
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Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Eva Pereira
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Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Karine Siquier-Pernet
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Emilia Puig Lombardi
  • Fonction : Auteur
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Nadjeda Moreno
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Great Ormond Street Institute of Child Health
Giulia Barcia
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Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Marianne Yvert
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Maison de Santé Protestante de Bordeaux-Bagatelle
Annie Laquerrière
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Université de Rouen Normandie
Aurore Pouliet
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Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Patrick Nitschké
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Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Nathalie Boddaert
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Antonio Rausell
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Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Féréchté Razavi
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URC, hôpital Necker Enfants Maladies, Paris
Alexandra Afenjar
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  • PersonId : 902592
CHU Trousseau [APHP]
Thierry Billette de Villemeur
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Sorbonne Université
Almundher Al-Maawali
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Sultan Qaboos University
Khalid Al-Thihli
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Sultan Qaboos University
Julia Baptista
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Peninsula Medical School
Ana Beleza-Meireles
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University Hospitals Bristol
Catherine Garel
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CHU Trousseau [APHP]
Marine Legendre
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Hôpital des Enfants - Groupe hospitalier Pellegrin - CHU de Bordeaux
Antoinette Gelot
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Institut de Neurobiologie de la Méditerranée [Aix-Marseille Université]
Lydie Burglen
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Sébastien Moutton
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Maison de Santé Protestante de Bordeaux-Bagatelle
Vincent Cantagrel
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)

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Citer

Marion Coolen, Nami Altin, Karthyayani Rajamani, Eva Pereira, Karine Siquier-Pernet, et al.. Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cells differentiation. American Journal of Human Genetics, 2022, ⟨10.1016/j.ajhg.2022.03.010⟩. ⟨hal-03654319⟩

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