BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients - Aix-Marseille Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue European Journal of Human Genetics Année : 2023

BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients

Camille Engel (1) , Stephanie Valence (2) , Geoffroy Delplancq (1) , Reza Maroofian (3) , Andrea Accogli (4, 5) , Emanuele Agolini (6) , Fowzan S. Alkuraya , Valentina Baglioni , Irene Bagnasco , Mathilde Becmeur-Lefebvre (7) , Enrico Bertini (6) , Ingo Borggraefe (8) , Elise Brischoux-Boucher (9, 1) , Ange-Line Bruel (10, 11) , Alfredo Brusco (12, 13) , Dalal K. Bubshait , Christelle Cabrol (9, 1) , Maria Roberta Cilio , Marie-Coralie Cornet , Christine Coubes (14) , Olivier Danhaive , Valérie Delague (15) , Anne-Sophie Denomme-Pichon (11) , Marilena Carmela Di Giacomo , Martine Doco-Fenzy (16) , Hartmut Engels (17) , Kirsten Cremer (18) , Marion Gerard (19) , Joseph G. Gleeson , Delphine Heron (20, 21) , Joanna Goffeney , Anne Guimier (22) , Frederike L. Harms , Henry Houlden (23) , Michele Iacomino (24) , Rauan Kaiyrzhanov , Benjamin Kamien (25) , Ehsan Ghayoor Karimiani (26) , Dror Kraus , Paul Kuentz (9) , Kerstin Kutsche (27) , Damien Lederer (28) , Lauren Massingham , Cyril Mignot (20, 21) , Deborah Morris-Rosendahl (29, 30) , Lakshmi Nagarajan , Sylvie Odent (31) , Clothilde Ormieres , Jennifer Neil Partlow , Laurent Pasquier (32) , Lynette Penney , Christophe Philippe (11, 10) , Gianluca Piccolo , Cathryn Poulton , Audrey Putoux (33) , Marlene Rio (34) , Christelle Rougeot (35) , Vincenzo Salpietro (23) , Ingrid Scheffer (36) , Amy Schneider (36) , Siddharth Srivastava (37) , Rachel Straussberg (38) , Pasquale Striano (39, 24) , Enza Maria Valente (40, 41) , Perrine Venot (42) , Laurent Villard (15, 43) , Antonio Vitobello (10, 11) , Johanna Wagner , Matias Wagner , Maha S. Zaki , Federizo Zara , Gaetan Lesca (33) , Vahid Reza Yassaee , Mohammad Miryounesi , Farzad Hashemi-Gorji , Mehran Beiraghi , Farah Ashrafzadeh , Hamid Galehdari (44) , Christopher Walsh , Antonio Novelli (6) , Moritz Tacke , Dinara Sadykova (45) , Yerdan Maidyrov , Kairgali Koneev , Chingiz Shashkin , Valeria Capra (46) , Mina Zamani , Lionel Van Maldergem (9) , Lydie Burglen (20, 34) , Juliette Piard (47, 1)
1 UFC - Université de Franche-Comté
2 SU - Sorbonne Université
3 UCL Queen Square Institute of Neurology
4 MUHC - McGill University Health Center [Montreal]
5 IRCCS AOU San Martino - Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico Azienda Ospedaliera Universitaria "San Martino"
6 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital
7 CHRO - Centre Hospitalier Régional d'Orléans
8 Dpt of Pediatric Neurology and Developmental Medicine and Epilepsy Center [Munich]
9 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
10 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
11 UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon)
12 UNITO - Università degli studi di Torino = University of Turin
13 Azienda Ospedalerio - Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino = University Hospital Città della Salute e della Scienza di Torino
14 CHU Montpellier
15 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
16 HERVI - EA 3801 - Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie
17 Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn
18 Medical Genetics
19 UNICAEN Santé - Université de Caen Normandie - UFR Santé
20 CHU Trousseau [APHP]
21 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
22 Embryology and genetics of human malformation
23 UCL - University College of London [London]
24 UniGe - Università degli studi di Genova = University of Genoa
25 King-Edward Memorial Hospital, Perth, Australia.
26 St George's, University of London
27 UKE - Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf [Hamburg]
28 I.P.G. - Institut de Pathologie et Génétique [Gosselies]
29 Imperial College London
30 Royal Brompton Hospital
31 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
32 Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
33 HCL - Hospices Civils de Lyon
34 Equipe Inserm U1163 - Génétique des Troubles du Neurodéveloppement = Developmental Brain Disorders Laboratory
35 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
36 University of Melbourne
37 Boston Children's Hospital
38 TAU - Tel Aviv University
39 IRCCS Istituto Giannina Gaslini [Genoa, Italy]
40 Fondazione Santa Lucia [IRCCS]
41 UNIPV - Università degli Studi di Pavia = University of Pavia
42 Service de médecine néonatale et réanimation pédiatrique, CHU de Reims
43 Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM]
44 SCU - Shahid Chamran University of Ahvaz
45 Financial University under the Government of the Russian Federation
46 Department of Pharmacological Sciences and Department of Biomolecular Sciences and Biotechnology
47 Centre de génétique humaine [CHRU Besançon]
Fowzan S. Alkuraya
  • Fonction : Auteur
Valentina Baglioni
  • Fonction : Auteur
Irene Bagnasco
  • Fonction : Auteur
Dalal K. Bubshait
  • Fonction : Auteur
Maria Roberta Cilio
  • Fonction : Auteur
Marie-Coralie Cornet
  • Fonction : Auteur
Christine Coubes
  • Fonction : Auteur
Olivier Danhaive
  • Fonction : Auteur
Marilena Carmela Di Giacomo
  • Fonction : Auteur
Kirsten Cremer
  • Fonction : Auteur
Joseph G. Gleeson
  • Fonction : Auteur
Joanna Goffeney
  • Fonction : Auteur
Frederike L. Harms
  • Fonction : Auteur
Rauan Kaiyrzhanov
  • Fonction : Auteur
Dror Kraus
  • Fonction : Auteur
Lauren Massingham
  • Fonction : Auteur
Lakshmi Nagarajan
  • Fonction : Auteur
Clothilde Ormieres
  • Fonction : Auteur
Jennifer Neil Partlow
  • Fonction : Auteur
Lynette Penney
  • Fonction : Auteur
Gianluca Piccolo
  • Fonction : Auteur
Cathryn Poulton
  • Fonction : Auteur
Johanna Wagner
  • Fonction : Auteur
Matias Wagner
  • Fonction : Auteur
Maha S. Zaki
  • Fonction : Auteur
Federizo Zara
  • Fonction : Auteur
Vahid Reza Yassaee
  • Fonction : Auteur
Mohammad Miryounesi
  • Fonction : Auteur
Farzad Hashemi-Gorji
  • Fonction : Auteur
Mehran Beiraghi
  • Fonction : Auteur
Farah Ashrafzadeh
  • Fonction : Auteur
Christopher Walsh
  • Fonction : Auteur
Moritz Tacke
  • Fonction : Auteur
Yerdan Maidyrov
  • Fonction : Auteur
Kairgali Koneev
  • Fonction : Auteur
Chingiz Shashkin
  • Fonction : Auteur
Mina Zamani
  • Fonction : Auteur

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Dates et versions

hal-04254205 , version 1 (29-02-2024)

Identifiants

Citer

Camille Engel, Stephanie Valence, Geoffroy Delplancq, Reza Maroofian, Andrea Accogli, et al.. BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients. European Journal of Human Genetics, 2023, 31 (9), pp.1023-1031. ⟨10.1038/s41431-023-01410-z⟩. ⟨hal-04254205⟩
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