Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency
Antonia Felzen
,
Daan B. E. Van Wessel
,
Emmanuel Gonzales
(1)
,
Richard J. Thompson
,
Irena Jankowska
,
Benjamin L. Shneider
,
Etienne Sokal
(2)
,
Tassos Grammatikopoulos
,
Agustina Kadaristiana
,
Emmanuel Jacquemin
(1)
,
Anne Spraul
(3, 4)
,
Patryk Lipinski
,
Piotr Czubkowski
,
Nathalie Rock
,
Mohammad Shagrani
,
Dieter Broering
,
Emanuele Nicastro
(5)
,
Deirdre Kelly
(6)
,
Gabriella Nebbia
,
Henrik Arnell
,
Bjoern Fischler
,
Jan B. F. Hulscher
,
Daniele Serranti
,
Cigdem Arikan
,
Esra Polat
,
Dominique Debray
(7)
,
Florence Lacaille
(8)
,
Cristina Goncalves
,
Loreto Hierro
,
Gema Munoz Bartolo
,
Yael Mozer-Glassberg
,
Amer Azaz
,
Jernej Brecelj
,
Antal Dezsofi
,
Pier Luigi Calvo
,
Enke Grabhorn
,
Steffen Hartleif
,
Wendy J. van Der Woerd
,
Binita M. Kamath
,
Jian-She Wang
,
Liting Li
,
Ozlem Durmaz
,
Nanda Kerkar
,
Marianne Horby Jorgensen
,
Ryan Fischer
,
Carolina Jimenez-Rivera
,
Seema Alam
,
Mara Cananzi
,
Noemie Laverdure
(9)
,
Cristina Targa Ferreira
,
Felipe Ordonez Guerrero
,
Heng Wang
(10)
,
Valerie Sency
,
Kyung Mo Kim
(11)
,
Huey-Ling Chen
,
Elisa De Carvalho
,
Alexandre Fabre
(12, 13)
,
Jesus Quintero Bernabeu
,
Aglaia Zellos
,
Estella M. Alonso
,
Ronald J. Sokol
,
Frederick J. Suchy
,
Kathleen M. Loomes
,
Patrick J. Mckiernan
,
Philip Rosenthal
(14)
,
Yumirle Turmelle
,
Simon Horslen
,
Kathleen Schwarz
,
Jorge A. Bezerra
,
Kasper Wang
,
Bettina E. Hansen
(15)
,
Henkjan J. Verkade
,
Nat Course Prognosis Pfic Effe
1
HEPAREG -
Physiopathogénèse et Traitement des Maladies du Foie
2 IREC - Institut de Recherche Expérimentale et Clinique
3 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
4 Physiopathologie et traitement des maladies du foie
5 Azienda Ospedaliera Ospedale Papa Giovanni XXIII [Bergamo, Italy]
6 University of Birmingham [Birmingham]
7 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
8 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] - Gastro-Entérologie, Hépatologie et Nutrition pédiatriques
9 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
10 DDC Clinic for Special Needs Children
11 Microbial Resource Center
12 UP1 - Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne
13 IRJS - Institut de Recherche juridique de la Sorbonne André Tunc
14 WorldWide Antimalarial Resistance Network Falciparum Haematology Study Group
15 University of Toronto
2 IREC - Institut de Recherche Expérimentale et Clinique
3 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
4 Physiopathologie et traitement des maladies du foie
5 Azienda Ospedaliera Ospedale Papa Giovanni XXIII [Bergamo, Italy]
6 University of Birmingham [Birmingham]
7 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
8 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] - Gastro-Entérologie, Hépatologie et Nutrition pédiatriques
9 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
10 DDC Clinic for Special Needs Children
11 Microbial Resource Center
12 UP1 - Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne
13 IRJS - Institut de Recherche juridique de la Sorbonne André Tunc
14 WorldWide Antimalarial Resistance Network Falciparum Haematology Study Group
15 University of Toronto
Antonia Felzen
- Fonction : Auteur
Daan B. E. Van Wessel
- Fonction : Auteur
Richard J. Thompson
- Fonction : Auteur
Irena Jankowska
- Fonction : Auteur
Benjamin L. Shneider
- Fonction : Auteur
Tassos Grammatikopoulos
- Fonction : Auteur
Agustina Kadaristiana
- Fonction : Auteur
Patryk Lipinski
- Fonction : Auteur
Piotr Czubkowski
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Nathalie Rock
- Fonction : Auteur
Mohammad Shagrani
- Fonction : Auteur
Dieter Broering
- Fonction : Auteur
Gabriella Nebbia
- Fonction : Auteur
Henrik Arnell
- Fonction : Auteur
Bjoern Fischler
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Jan B. F. Hulscher
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Daniele Serranti
- Fonction : Auteur
Cigdem Arikan
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Esra Polat
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Cristina Goncalves
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Loreto Hierro
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Gema Munoz Bartolo
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Yael Mozer-Glassberg
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Jernej Brecelj
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Antal Dezsofi
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Pier Luigi Calvo
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Enke Grabhorn
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Steffen Hartleif
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Wendy J. van Der Woerd
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Binita M. Kamath
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Jian-She Wang
- Fonction : Auteur
Liting Li
- Fonction : Auteur
Ozlem Durmaz
- Fonction : Auteur
Nanda Kerkar
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Marianne Horby Jorgensen
- Fonction : Auteur
Ryan Fischer
- Fonction : Auteur
Carolina Jimenez-Rivera
- Fonction : Auteur
Seema Alam
- Fonction : Auteur
Mara Cananzi
- Fonction : Auteur
Cristina Targa Ferreira
- Fonction : Auteur
Felipe Ordonez Guerrero
- Fonction : Auteur
Valerie Sency
- Fonction : Auteur
Huey-Ling Chen
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Elisa De Carvalho
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Jesus Quintero Bernabeu
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Aglaia Zellos
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Estella M. Alonso
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Ronald J. Sokol
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Frederick J. Suchy
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Kathleen M. Loomes
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Patrick J. Mckiernan
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Yumirle Turmelle
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Simon Horslen
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Kathleen Schwarz
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Jorge A. Bezerra
- Fonction : Auteur
Kasper Wang
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Henkjan J. Verkade
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Nat Course Prognosis Pfic Effe
- Fonction : Auteur