Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency - Aix-Marseille Université
Article Dans Une Revue JHEP Reports Innovation in Hepatology Année : 2023

Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency

Antonia Felzen
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Daan B. E. Van Wessel
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Richard J. Thompson
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Irena Jankowska
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Benjamin L. Shneider
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Tassos Grammatikopoulos
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Agustina Kadaristiana
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Patryk Lipinski
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Piotr Czubkowski
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Nathalie Rock
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Mohammad Shagrani
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Dieter Broering
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Gabriella Nebbia
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Henrik Arnell
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Bjoern Fischler
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Jan B. F. Hulscher
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Daniele Serranti
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Cigdem Arikan
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Esra Polat
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Cristina Goncalves
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Loreto Hierro
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Gema Munoz Bartolo
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Yael Mozer-Glassberg
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Amer Azaz
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Jernej Brecelj
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Antal Dezsofi
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Pier Luigi Calvo
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Enke Grabhorn
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Steffen Hartleif
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Wendy J. van Der Woerd
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Binita M. Kamath
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Jian-She Wang
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Liting Li
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Ozlem Durmaz
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Nanda Kerkar
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Marianne Horby Jorgensen
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Ryan Fischer
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Carolina Jimenez-Rivera
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Seema Alam
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Mara Cananzi
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Cristina Targa Ferreira
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Felipe Ordonez Guerrero
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Valerie Sency
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Huey-Ling Chen
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Elisa De Carvalho
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Jesus Quintero Bernabeu
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Aglaia Zellos
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Estella M. Alonso
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Ronald J. Sokol
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Frederick J. Suchy
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Kathleen M. Loomes
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Patrick J. Mckiernan
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Yumirle Turmelle
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Simon Horslen
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Kathleen Schwarz
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Jorge A. Bezerra
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Kasper Wang
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Henkjan J. Verkade
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Nat Course Prognosis Pfic Effe
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Dates et versions

hal-04254207 , version 1 (23-10-2023)

Identifiants

Citer

Antonia Felzen, Daan B. E. Van Wessel, Emmanuel Gonzales, Richard J. Thompson, Irena Jankowska, et al.. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Reports Innovation in Hepatology, 2023, 5 (2), ⟨10.1016/j.jhepr.2022.100626⟩. ⟨hal-04254207⟩
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