Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies
Ching Wang
,
Carsten G Bonnemann
,
Anne Rutkowski
,
Thomas Sejersen
,
Jonathan Bellini
,
Vanessa Battista
,
Julaine M Florence
,
Ulrike Schara
,
Pamela M Schuler
,
Kari Wahbi
,
Annie Aloysius
,
Robert O Bash
,
Christophe Béroud
(1)
,
Enrico Bertini
(2)
,
Kate Bushby
(3)
,
Ronald D Cohn
,
Anne M Connolly
,
Nicolas Deconinck
(4)
,
Isabelle Desguerre
(5)
,
Michelle Eagle
(3)
,
Brigitte Estournet-Mathiaud
(6)
,
Ana Ferreiro
(7)
,
Albert Fujak
,
Nathalie Goemans
,
Susan T Iannaccone
(8)
,
Patricia Jouinot
,
Marion Main
,
Paola Melacini
,
Wolfgang Mueller-Felber
,
Francesco Muntoni
(9)
,
Leslie L Nelson
,
Jes Rahbek
,
Susana Quijano-Roy
(10)
,
Caroline Sewry
(11)
,
Kari Storhaug
,
Anita Simonds
,
Brian Tseng
,
Jiri Vajsar
,
Andrea Vianello
,
Reinhard Zeller
(12)
,
International Standard of Care Committee For Congenital Muscular Dystrophy
1
LGMR -
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
2 Dept. Medical Biochemistry, Biology and Physics
3 Department of Neurology
4 UGENT - Universiteit Gent = Ghent University
5 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
6 Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP]
7 Physiopathologie et thérapie du muscle strié
8 Texas Scottish Rite Hospital for Children
9 The Dubowitz Neuromuscular Centre
10 Institut de Myologie
11 RJAH Orthopaedic NHS Trust
12 Hôpital Cochin [AP-HP]
2 Dept. Medical Biochemistry, Biology and Physics
3 Department of Neurology
4 UGENT - Universiteit Gent = Ghent University
5 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
6 Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP]
7 Physiopathologie et thérapie du muscle strié
8 Texas Scottish Rite Hospital for Children
9 The Dubowitz Neuromuscular Centre
10 Institut de Myologie
11 RJAH Orthopaedic NHS Trust
12 Hôpital Cochin [AP-HP]
Ching Wang
- Fonction : Auteur
Carsten G Bonnemann
- Fonction : Auteur
Anne Rutkowski
- Fonction : Auteur
Thomas Sejersen
- Fonction : Auteur
Jonathan Bellini
- Fonction : Auteur
Vanessa Battista
- Fonction : Auteur
Julaine M Florence
- Fonction : Auteur
Ulrike Schara
- Fonction : Auteur
Pamela M Schuler
- Fonction : Auteur
Kari Wahbi
- Fonction : Auteur
Annie Aloysius
- Fonction : Auteur
Robert O Bash
- Fonction : Auteur
Christophe Béroud
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16989
- IdHAL : christophe-beroud
- ORCID : 0000-0003-2986-8738
- IdRef : 155036343
Ronald D Cohn
- Fonction : Auteur
Anne M Connolly
- Fonction : Auteur
Albert Fujak
- Fonction : Auteur
Nathalie Goemans
- Fonction : Auteur
Patricia Jouinot
- Fonction : Auteur
Marion Main
- Fonction : Auteur
Paola Melacini
- Fonction : Auteur
Wolfgang Mueller-Felber
- Fonction : Auteur
Francesco Muntoni
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759030
- ORCID : 0000-0002-9102-5232
- IdRef : 077207912
Leslie L Nelson
- Fonction : Auteur
Jes Rahbek
- Fonction : Auteur
Kari Storhaug
- Fonction : Auteur
Anita Simonds
- Fonction : Auteur
Brian Tseng
- Fonction : Auteur
Jiri Vajsar
- Fonction : Auteur
Andrea Vianello
- Fonction : Auteur
Résumé
Congenital muscular dystrophies are a group of rare neuromuscular disorders with a wide spectrum of clinical phenotypes. Recent advances in understanding the molecular pathogenesis of congenital muscular dystrophy have enabled better diagnosis. However, medical care for patients with congenital muscular dystrophy remains very diverse. Advances in many areas of medical technology have not been adopted in clinical practice. The International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy was established to identify current care issues, review literature for evidence-based practice, and achieve consensus on care recommendations in 7 areas: diagnosis, neurology, pulmonology, orthopedics/rehabilitation, gastroenterology/ nutrition/speech/oral care, cardiology, and palliative care. To achieve consensus on the care recommendations, 2 separate online surveys were conducted to poll opinions from experts in the field and from congenital muscular dystrophy families. The final consensus was achieved in a 3-day workshop conducted in Brussels, Belgium, in November 2009. This consensus statement describes the care recommendations from this committee.