Familial and syndromic lupus share the same phenotype as other early-onset forms of lupus.
Olivia Weill
(1)
,
Stéphane Decramer
(1)
,
Christophe Malcus
(2)
,
Behrouz Kassai
(3, 4)
,
Isabelle Rouvet
(5)
,
Tiphanie Ginhoux
(4)
,
Yanick Crow
(6)
,
Frédéric Rieux-Laucat
(7)
,
Pauline Soulas-Sprauel
(8)
,
Anne Pagnier
(9)
,
Isabelle Kone-Paut
(9)
,
Maryam Piram
(9)
,
Caroline Galeotti
(9)
,
Charlotte Samaille
(10)
,
Héloïse Reumaux
(10)
,
Aurélia Lanteri
(11)
,
Sandrine Morell Dubois
(11)
,
Hélène Lefebvre
(11)
,
Stéphane Burtey
(12)
,
François Maurier
(13)
,
Aurélia Carbasse
(14)
,
Irène Lemelle
(15)
,
Ulrich Meinzer
(16)
,
Véronique Despert
(17)
,
Hugues Flodrops
(18)
,
Nicole Fabien
(2)
,
Bruno Ranchin
(19)
,
Eric Hachulla
(20)
,
Brigitte Bader-Meunier
(21)
,
Alexandre Belot
(22, 23)
1
Service Néphrologie, médecine interne et hypertension pédiatrique [CHU Toulouse]
2 Service d'immunologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL]
3 Evaluation et modélisation des effets thérapeutiques [LBBE]
4 EPICIME-CIC 1407 de Lyon, Inserm, Service de Pharmacologie Clinique
5 Centre de Biotechnologie cellulaire
6 Academic Unit of Medical Genetic
7 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
8 ICT - Immunologie et chimie thérapeutiques
9 CeRéMAI - Centre de Référence des Maladies AutoInflammatoires
10 Unité Néphrologie Pédiatrique [CHRU Lille]
11 Hôpital Claude Huriez [Lille]
12 Centre de néphrologie et transplantation rénale [Hôpital de la Conception - APHM]
13 Service de médecine interne [hôpitaux privés de Metz]
14 CHU Montpellier = Montpellier University Hospital
15 Service de Pédiatrie [Nancy]
16 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
17 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
18 CHU La Réunion - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
19 Service de Néphrologie Rhumatologie Dermatologie
20 Service de médecine interne [Lille]
21 Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker]
22 Department of Pathology, Hôpital Femme-Mère-Enfant
23 Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases [CIRI]
2 Service d'immunologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL]
3 Evaluation et modélisation des effets thérapeutiques [LBBE]
4 EPICIME-CIC 1407 de Lyon, Inserm, Service de Pharmacologie Clinique
5 Centre de Biotechnologie cellulaire
6 Academic Unit of Medical Genetic
7 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
8 ICT - Immunologie et chimie thérapeutiques
9 CeRéMAI - Centre de Référence des Maladies AutoInflammatoires
10 Unité Néphrologie Pédiatrique [CHRU Lille]
11 Hôpital Claude Huriez [Lille]
12 Centre de néphrologie et transplantation rénale [Hôpital de la Conception - APHM]
13 Service de médecine interne [hôpitaux privés de Metz]
14 CHU Montpellier = Montpellier University Hospital
15 Service de Pédiatrie [Nancy]
16 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
17 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
18 CHU La Réunion - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
19 Service de Néphrologie Rhumatologie Dermatologie
20 Service de médecine interne [Lille]
21 Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker]
22 Department of Pathology, Hôpital Femme-Mère-Enfant
23 Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases [CIRI]
Christophe Malcus
- Function : Author
- PersonId : 909975
Behrouz Kassai
- Function : Author
- PersonId : 178676
- IdHAL : behrouzkassai
- ORCID : 0000-0002-1712-120X
- IdRef : 133741699
Yanick Crow
- Function : Author
- PersonId : 11918
- IdHAL : yanick-crow
- ORCID : 0000-0001-7211-7564
- IdRef : 227205359
Isabelle Kone-Paut
- Function : Author
- PersonId : 947672
Maryam Piram
- Function : Author
- PersonId : 947671
Caroline Galeotti
- Function : Author
- PersonId : 947669
Héloïse Reumaux
- Function : Author
- PersonId : 791276
- ORCID : 0000-0001-5682-4760
Stéphane Burtey
- Function : Author
- PersonId : 183685
- IdHAL : stephane-burtey
- IdRef : 111036372
Irène Lemelle
- Function : Author
- PersonId : 770246
- ORCID : 0000-0002-8761-2020
Ulrich Meinzer
- Function : Author
- PersonId : 784468
- ORCID : 0000-0001-8539-6507
- IdRef : 268894833
Eric Hachulla
- Function : Author
- PersonId : 1366882
- ORCID : 0000-0001-7432-847X
- IdRef : 031788866
Brigitte Bader-Meunier
- Function : Author
- PersonId : 764839
- ORCID : 0000-0001-8476-8196
- IdRef : 058551522
Abstract
Studies of early-onset systemic lupus erythematosus (SLE) have identified monogenic forms of the disease. The primary objective of this study was to compare the clinical and laboratory features of the first patients included in the GENIAL/LUMUGENE cohort to those reported in previous publications. The secondary objective was to determine whether subgroups with a distinctive pattern of clinical and biological features are seen in predominantly genetic forms of SLE.