Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies
Stephanie Valence
(1, 2)
,
Emmanuelle Cochet
(3)
,
Christelle Rougeot
(4)
,
Catherine Garel
(1)
,
Sandra Chantot-Bastaraud
(1)
,
Elodie Lainey
(5)
,
Alexandra Afenjar
(1)
,
Marie-Anne Barthez
,
Nathalie Bednarek
,
Diane Doummar
(1)
,
Laurence Faivre
(6)
,
Cyril Goizet
(7)
,
Damien Haye
(8)
,
Bénédicte Heron
(1)
,
Isabelle Kemlin
(1)
,
Didier Lacombe
(9)
,
Mathieu Milh
(10, 11)
,
Marie-Laure Moutard
(1)
,
Florence Riant
(12)
,
Stéphanie Robin
(13)
,
Agathe Roubertie
(14)
,
Pierre Sarda
(15)
,
Annick Toutain
(8)
,
Laurent Villard
(11)
,
Dorothée Ville
,
Thierry Billette de Villemeur
(1)
,
Diana Rodriguez
(16)
,
Lydie Burglen
(1)
1
CHU Trousseau [APHP]
2 UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7
3 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
4 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
5 Service d'Hématologie Biologique
6 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
7 Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux
8 Service de génétique [Tours]
9 Service de génétique médicale
10 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique
11 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
12 Hôpital Lariboisière
13 UGA UFRP - Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie
14 Service de Neuropédiatrie
15 Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs
16 AVENUES - AVENUES
2 UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7
3 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
4 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
5 Service d'Hématologie Biologique
6 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
7 Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux
8 Service de génétique [Tours]
9 Service de génétique médicale
10 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique
11 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
12 Hôpital Lariboisière
13 UGA UFRP - Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie
14 Service de Neuropédiatrie
15 Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs
16 AVENUES - AVENUES
Sandra Chantot-Bastaraud
- Function : Author
- PersonId : 1182915
- IdHAL : sandra-chantot-bastaraud
- ORCID : 0000-0001-6446-3504
Marie-Anne Barthez
- Function : Author
Nathalie Bednarek
- Function : Author
- PersonId : 741616
- IdHAL : nathalie-bednarek-weirauch
- IdRef : 10370793X
Annick Toutain
- Function : Author
- PersonId : 825028
- ORCID : 0000-0002-5999-5300
- IdRef : 08130871X
Laurent Villard
- Function : Author
- PersonId : 16184
- IdHAL : laurent-villard
- ORCID : 0000-0001-6657-5008
- IdRef : 112281451
Dorothée Ville
- Function : Author
- PersonId : 942119
Lydie Burglen
- Function : Author
- PersonId : 757604
- ORCID : 0000-0002-1119-6809
- IdRef : 074482831