SORD-related peripheral neuropathy in a French and Swiss cohort: Clinical features, genetic analyses, and sorbitol dosages
Jean-Baptiste Chanson
(1)
,
Aleksandra Nadaj-Pakleza
(2, 3)
,
Anne-Laure Bedat-Millet
(4)
,
Ariane Choumert
(4)
,
Anne Barnier
,
Ghassen Hamdi
(5)
,
Gaetan Lesca
(6)
,
Fabienne Prieur
(7)
,
Arnaud Bruneel
(8)
,
Philippe Latour
(9)
,
Tanya Stojkovic
(10, 11)
,
Shahram Attarian
(12)
,
Nathalie Bonello-Palot
(13, 12)
,
Nicolas Pons
(14, 15)
,
Gorka Fernandez-Eulate
(10)
,
Antoine Pegat
(16)
,
Marie Theaudin
(17)
,
Regis Guieu
(18)
,
Paolo Ripellino
,
Manon Devedjian
,
Patrick Mace
(19, 12)
,
Marion Masingue
(10)
,
Sarah Leonard-Louis
(11, 10)
,
Philipe Petiot
,
Pauline Roche
(20)
,
Emilien Bernard
(21)
,
Francoise Bouhour
(6)
,
Jean-Marc Good
(22)
,
Annie Verschueren
(23, 24, 12)
,
Aude-Marie Grapperon
(23, 24, 12)
,
Emmanuelle Salort
,
Anais Grosset
(25)
1
BMNST -
Biopathologie de la Myéline, Neuroprotection et Stratégies Thérapeutiques
2 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
3 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
4 FSHD registry - France - Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH
5 Université de Sousse
6 HCL - Hospices Civils de Lyon
7 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
8 AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
9 GHE - Groupement Hospitalier Lyon-Est
10 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
11 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
12 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
13 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
14 MGP (US 1367) - MetaGenoPolis
15 Université Paris-Saclay
16 Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL]
17 UNIL - Université de Lausanne = University of Lausanne
18 C2VN - Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research
19 Département de Biochimie [Hôpital de la Timone - APHM]
20 LA CONCEPTION - Hôpital de la Conception [CHU - APHM]
21 Centre de recours et de compétence pour la SLA, Hôpital Pierre Wertheimer - Bron
22 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital [Lausanne]
23 CRMBM - Centre de résonance magnétique biologique et médicale
24 CEMEREM - Centre d'Exploration Métabolique par Résonance Magnétique [Hôpital de la Timone - APHM]
25 UL - Université de Lorraine
2 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
3 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
4 FSHD registry - France - Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH
5 Université de Sousse
6 HCL - Hospices Civils de Lyon
7 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
8 AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
9 GHE - Groupement Hospitalier Lyon-Est
10 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
11 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
12 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
13 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
14 MGP (US 1367) - MetaGenoPolis
15 Université Paris-Saclay
16 Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL]
17 UNIL - Université de Lausanne = University of Lausanne
18 C2VN - Centre recherche en CardioVasculaire et Nutrition = Center for CardioVascular and Nutrition research
19 Département de Biochimie [Hôpital de la Timone - APHM]
20 LA CONCEPTION - Hôpital de la Conception [CHU - APHM]
21 Centre de recours et de compétence pour la SLA, Hôpital Pierre Wertheimer - Bron
22 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital [Lausanne]
23 CRMBM - Centre de résonance magnétique biologique et médicale
24 CEMEREM - Centre d'Exploration Métabolique par Résonance Magnétique [Hôpital de la Timone - APHM]
25 UL - Université de Lorraine
Anne Barnier
- Fonction : Auteur
Gaetan Lesca
- Fonction : Auteur
- PersonId : 769268
- ORCID : 0000-0001-7691-9492
- IdRef : 124685811
Arnaud Bruneel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1222371
- ORCID : 0000-0001-8411-3309
- IdRef : 06970998X
Paolo Ripellino
- Fonction : Auteur
Manon Devedjian
- Fonction : Auteur
Philipe Petiot
- Fonction : Auteur
Emmanuelle Salort
- Fonction : Auteur