Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1
Fernando Acosta
,
Catherine Nowak
,
William G. Wilson
,
Dora Steel
,
Thomas Wirth
(1, 2, 3, 4)
,
Giacomo Garone
(5, 6)
,
Manju A. Kurian
(7)
,
Amélie Piton
(8, 1, 4)
,
Francisca Millan
(9)
,
Aida Telegrafi
(9)
,
Nathalie Drouot
(1)
,
Gabrielle Rudolf
(1, 4, 2)
,
Jamel Chelly
(1)
,
Warren Marks
(10)
,
Lydie Burglen
(11, 12)
,
Diane Demailly
(13)
,
Philippe Coubes
(13, 14)
,
Mayté Castro Jimenez
(15, 16)
,
Sylvie Joriot
(17)
,
Jamal Ghoumid
(18, 19)
,
Jérémie Belin
(20)
,
Jean-Marc Faucheux
(21)
,
Lubov Blumkin
(22)
,
Mariam Hull
(23)
,
Mered Parnes
(23)
,
Claudia Ravelli
(12)
,
Gaëtan Poulen
(13, 24)
,
Nadège Calmels
(25, 1, 2)
,
Andrea H. Nemeth
(26)
,
Martin Smith
(26)
,
Angela Barnicoat
(27)
,
Claire Ewenczyk
(28, 29)
,
Aurélie Méneret
(29, 28)
,
Emmanuel Roze
(29, 28)
,
Boris Keren
(29, 28)
,
Cyril Mignot
(29, 28)
,
Christophe Béroud
(30, 31)
,
Fernando Acosta
(10)
,
Catherine Nowak
(32)
,
William Wilson
(33)
,
Dora Steel
(27)
,
Alessandro Capuano
(6)
,
Marie Vidailhet
(28, 29)
,
Jean-Pierre Lin
(34)
,
Christine Tranchant
(1, 2, 4)
,
Laura Cif
(13)
,
Diane Doummar
(12, 35)
,
Mathieu Anheim
(4, 1, 2)
1
IGBMC -
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
2 FMTS - Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg
3 CBI - Centre for Integrative Biology
4 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
5 Università degli Studi di Roma Tor Vergata [Roma, Italia] = University of Rome Tor Vergata [Rome, Italy] = Université de Rome Tor Vergata [Rome, Italie]
6 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital
7 Institute of Child Health [London]
8 Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg]
9 GeneDx [Gaithersburg, MD, USA]
10 University of North Texas Health Science Center [Fort Worth]
11 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
12 CHU Trousseau [APHP]
13 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
14 IGF - Institut de Génomique Fonctionnelle
15 UNIL - Université de Lausanne = University of Lausanne
16 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital [Lausanne]
17 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
18 Faculté de Médecine Henri Warembourg - Université de Lille
19 RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364
20 CHU Trousseau [Tours]
21 Centre Hospitalier Agen-Nérac
22 TAU - Tel Aviv University
23 Texas Children's Hospital [Houston, USA]
24 MMDN - Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives
25 LGM - Laboratoire de Génétique Médicale
26 Oxford University Hospitals NHS Trust
27 GOSH - Great Ormond Street Hospital for Children [London]
28 ICM - Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
29 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
30 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
31 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
32 Boston Children's Hospital
33 University of Virginia
34 Evelina London Children's Hospital
35 SU - Sorbonne Université
2 FMTS - Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg
3 CBI - Centre for Integrative Biology
4 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
5 Università degli Studi di Roma Tor Vergata [Roma, Italia] = University of Rome Tor Vergata [Rome, Italy] = Université de Rome Tor Vergata [Rome, Italie]
6 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital
7 Institute of Child Health [London]
8 Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg]
9 GeneDx [Gaithersburg, MD, USA]
10 University of North Texas Health Science Center [Fort Worth]
11 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
12 CHU Trousseau [APHP]
13 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
14 IGF - Institut de Génomique Fonctionnelle
15 UNIL - Université de Lausanne = University of Lausanne
16 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital [Lausanne]
17 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
18 Faculté de Médecine Henri Warembourg - Université de Lille
19 RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364
20 CHU Trousseau [Tours]
21 Centre Hospitalier Agen-Nérac
22 TAU - Tel Aviv University
23 Texas Children's Hospital [Houston, USA]
24 MMDN - Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives
25 LGM - Laboratoire de Génétique Médicale
26 Oxford University Hospitals NHS Trust
27 GOSH - Great Ormond Street Hospital for Children [London]
28 ICM - Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
29 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
30 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
31 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
32 Boston Children's Hospital
33 University of Virginia
34 Evelina London Children's Hospital
35 SU - Sorbonne Université
Fernando Acosta
- Fonction : Auteur
Catherine Nowak
- Fonction : Auteur
William G. Wilson
- Fonction : Auteur
Dora Steel
- Fonction : Auteur
Manju A. Kurian
- Fonction : Auteur
- PersonId : 808258
- ORCID : 0000-0003-3529-5075
Amélie Piton
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1184423
- ORCID : 0000-0003-0408-7468
Nathalie Drouot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1103126
Gabrielle Rudolf
- Fonction : Auteur
- PersonId : 769269
- ORCID : 0000-0002-2050-3911
- IdRef : 169318176
Jamel Chelly
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1153387
- ORCID : 0000-0002-0939-8719
- IdRef : 068664346
Lydie Burglen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757604
- ORCID : 0000-0002-1119-6809
- IdRef : 074482831
Philippe Coubes
- Fonction : Auteur
- PersonId : 853791
Mayté Castro Jimenez
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1306135
- ORCID : 0000-0003-4165-4804
Sylvie Joriot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 925168
Gaëtan Poulen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1074556
Claire Ewenczyk
- Fonction : Auteur
- PersonId : 763284
- ORCID : 0000-0002-4864-6287
Aurélie Méneret
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1228840
- ORCID : 0000-0002-7623-1142
Emmanuel Roze
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1293147
- ORCID : 0000-0001-9727-3459
- IdRef : 075067889
Boris Keren
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764775
- ORCID : 0000-0001-6172-8247
Cyril Mignot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 902582
Christophe Béroud
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16989
- IdHAL : christophe-beroud
- ORCID : 0000-0003-2986-8738
- IdRef : 155036343
Marie Vidailhet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758783
- ORCID : 0000-0002-2409-9143
- IdRef : 074466208
Laura Cif
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1228841
- ORCID : 0000-0003-4920-4234
- IdRef : 196488397
Diane Doummar
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1333394
- ORCID : 0000-0002-3376-3069
Mathieu Anheim
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1167687
- ORCID : 0000-0001-8121-0605
- IdRef : 110246675
Résumé
Background: Most reported patients carrying GNAO1 mutations showed a severe phenotype characterized by early-onset epileptic encephalopathy and/or chorea.
Objective: The aim was to characterize the clinical and genetic features of patients with mild GNAO1-related phenotype with prominent movement disorders.
Methods: We included patients diagnosed with GNAO1-related movement disorders of delayed onset (>2 years). Patients experiencing either severe or profound intellectual disability or early-onset epileptic encephalopathy were excluded.
Results: Twenty-four patients and 1 asymptomatic subject were included. All patients showed dystonia as prominent movement disorder. Dystonia was focal in 1, segmental in 6, multifocal in 4, and generalized in 13. Six patients showed adolescence or adulthood-onset dystonia. Seven patients presented with parkinsonism and 3 with myoclonus. Dysarthria was observed in 19 patients. Mild and moderate ID were present in 10 and 2 patients, respectively.
Conclusion: We highlighted a mild GNAO1-related phenotype, including adolescent-onset dystonia, broadening the clinical spectrum of this condition. © 2022 The Authors. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Movement Disorders - 2022 - Wirth - Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.pdf (701.47 Ko)
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